Son trastornos hereditarios del tejido conectivo de gravedad variable. Se caracterizan por fragilidad de la piel, hipermovilidad articular y ruptura de vasos sanguíneos y órganos internos
¿Qué son los síndromes de Ehlers-Danlos?
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que afectan a muchos sistemas orgánicos.
Según el tipo de SED, los signos son propensión a los hematomas, curación lenta de las heridas, piel hiperextensible, hipermovilidad articular y fragilidad del tejido conectivo demostrada por fragilidad de los órganos internos y de los vasos sanguíneos. El grupo de los SED se compone de diferentes trastornos y la base genética se conoce en 12 de los 13 tipos.
La herencia puede ser autosómica dominante (habitualmente resultado de defectos estructurales en los genes que codifican el colágeno) o autosómica recesiva (a menudo comprende genes que codifican las enzimas modificadoras del colágeno).
La llegada de la secuenciación de la generación siguiente permitió identificar nuevos genes en los tipos más raros de SED, como los genes que participan en la estructura y la función de la miomatriz o en la biosíntesis de glucosaminoaglucanos. Determinar el diagnóstico clínico y molecular correcto es importante para el tratamiento, así como para una consejería genética precisa.
La mayoría de los pacientes consultan a su médico de atención primaria con síntomas articulares o problemas relacionados con fragilidad de la piel o los tejidos, como la facilidad para los moretones.
Las heridas por traumatismos con frecuencia son motivo de repetidas visitas al servicio de urgencias. Los síntomas pueden haber estado presentes desde que eran pequeños y la demora diagnóstica no es rara.
¿Qué se debe buscar en el examen físico?
Efectúe un examen completo de la piel y el sistema musculoesquelético. La hipermovilidad articular es la característica más frecuente de los síndromes de Ehlers-Danlos, pero la ausencia de esta no los descarta.
El puntaje de Beighton es el estándar aceptado para registrar la hipermovilidad articular. El puntaje de 5 o más en adultos indica hipermovilidad articular generalizada.
Características de la piel, como la hiperextensibilidad, son más prominentes en el SED clásico, el SED cifoescoliótico y el SED tipo clásico. Las cicatrices extensas se ven más en el SED clásico y el SED cifoescoliótico. Los aneurismas y las complicaciones arteriales son más prominentes en el SED vascular.
¿Qué estudios son útiles en pacientes con el posible diagnóstico de SED?
En el consultorio médico:
- Si la propensión a desarrollar hematomas es el motivo de consulta es importante interrogar sobre epistaxis, menorragia y hemorragia por heridas menores y operaciones y descartar otras causas de propensión a hemorragias. Efectúe inicialmente un hemograma completo y un coagulograma y derive a hematología si es necesario.
- La presencia de hallazgos musculoesqueléticos específicos puede orientar hacia ciertas investigaciones, como radiografías, cuando se hallan deformidades o contracturas de la columna o el tórax. Efectúe pruebas serológicas para excluir trastornos reumáticos inflamatorios.
En el consultorio del especialista:
- Para determinar el subtipo exacto de SED, las pruebas genéticas moleculares son esenciales.
- La biopsia de piel puede ser útil en algunos casos, en especial para identificar una variante genética de significación incierta.
- En la población pediátrica, si se halla hipotonía, se recomienda un estudio neuromuscular completo.
¿Cuál debe ser su tratamiento?
El tratamiento se debe adaptar según los síntomas del paciente. La derivación a reumatología para la rehabilitación activa centrada en el autotratamiento puede ser útil. Si el dolor se extiende más allá de las articulaciones afectadas y perturba el sueño o si el tratamiento del dolor es difícil, la derivación a un especialista en dolor puede ser útil.
¿Cómo es el pronóstico de esta enfermedad?
Es sumamente variable y dependerá en parte de la gravedad de la afectación del paciente. La hipermovilidad puede aumentar la susceptibilidad de las articulaciones a la osteoartritis.
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